中國罕見病聯(lián)盟發(fā)布的《2019年中國罕見病綜合社會(huì)調(diào)研》顯示，在對全國44761名醫(yī)務(wù)工作者開展調(diào)研后發(fā)現(xiàn)，有65.9%的受訪者不了解罕見病，38.5%的受訪者從未診治過罕見病，只有12.5%的受訪者熟悉國家罕見病政策，有43.1%的受訪者表示罕見病醫(yī)療信息獲取困難。

怎么摸清罕見病群體的“家底”？在8月22日舉行的2020第二屆罕見病合作交流會(huì)上，北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記、副院長張抒揚(yáng)教授指出，出臺(tái)罕見病目錄、開展病患大數(shù)據(jù)分析和打造全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，是近年來為支持罕見病群體在頂層設(shè)計(jì)上推出的三大舉措。

據(jù)介紹，國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局已組建由全國324家醫(yī)院組成的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)：由北京協(xié)和醫(yī)院提供多學(xué)科綜合診療、遠(yuǎn)程醫(yī)療支持，32家省級牽頭醫(yī)院接收區(qū)域轉(zhuǎn)診，實(shí)施診療方案；291家成員醫(yī)院進(jìn)行患者初診判斷，匯總上報(bào)病情。

此外，國家衛(wèi)健委指導(dǎo)建立了中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)病例直報(bào)，目前已有40余萬條罕見病診療服務(wù)信息。北京協(xié)和醫(yī)院還率先建設(shè)了罕見病臨床隊(duì)列研究和注冊登記系統(tǒng)，從2016年12月運(yùn)行至今，已有54840例罕見病注冊登記檔案。

“只有深入了解全國罕見病發(fā)病基數(shù)、哪些疾病相對高發(fā)，了解哪些疾病更易致殘、致貧、危及生命，才能向國家建言獻(xiàn)策，有助于國家合理科學(xué)作出規(guī)劃�！睆埵銚P(yáng)說。

怎么跑贏用藥“最后一公里”

對于患者規(guī)模的數(shù)據(jù)，賽諾菲特效藥事業(yè)部罕見病與罕見血液病疾病業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人俞蕾也非常關(guān)心。在她看來，一些罕見病用藥若想享受醫(yī)保談判資格，還需要經(jīng)過清晰的基金測算，這就需要患者數(shù)據(jù)。

賽諾菲在罕見病領(lǐng)域耕耘多摸清“家底”年，研發(fā)了治療戈謝病、龐貝病、“漸凍癥”、多發(fā)性硬化等罕見病的特效藥，從1999年開始與慈善組織合作，為一批戈謝病患者提供無償藥品援助20年。

“之前是很孤獨(dú)的，那個(gè)其實(shí)未必是一個(gè)可持續(xù)的東西。”俞蕾認(rèn)為，對于罕見病用藥問題，最關(guān)鍵的還是要建立可持續(xù)的模式，其中的關(guān)鍵是政府、企業(yè)和患者都要付出最大的努力，建立起“1+N”多方共付的合作模式。

這也是業(yè)內(nèi)較為認(rèn)可的罕見病用藥支付保障模式，其中“1”指的是醫(yī)保，“N”指的是其他途徑。

病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)秘書長王奕鷗認(rèn)為，任何一方都無法獨(dú)自解決罕見病的挑戰(zhàn)，需要“價(jià)值共創(chuàng)”的合作，患者、醫(yī)生、政府、企業(yè)等，可以探索不同模式，推動(dòng)各相關(guān)方共同參與，通力合作。

自2018年發(fā)起設(shè)立以來，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)的罕見病醫(yī)療援助工程已募集700余萬元善款，幫助500余名罕見病患者。據(jù)王奕鷗介紹，這項(xiàng)工程能在已有罕見病保障政策的地區(qū)發(fā)揮作用，比如在貧困家庭自付費(fèi)用10萬元上限封頂?shù)那闆r下，該工程提供上限為5萬元的援助金，作為政府的補(bǔ)充力量。